台灣胸腔及心臟血管外科學會

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心肌症之基因分析
Tcap gene mutations in Hypertrophic cardiomyopathy and dilated cardomyopathy

中譯：紀乃新醫師
校對：虞希禹醫師

　　肥厚性心肌症(Hypertrophiccardiomyopathy, HCM)與擴張型心肌症(Dilated Cardiomyopathy, DCM)會造成嚴重心衰竭及猝死。為了了解心肌症是否與何種基因有特定的關係，科學家們都努力的尋求答案，以期望可以經由基因方面著手治療這困難的疾病。目前基因研究顯示，調控Z-disc組成的基因發生突變正是HCM與DCM致病關鍵。Z-disc的組成包括titin及肌肉LIM蛋白(MLP)，而肌小節的收縮與伸張需要titin/Tcap/MLP複合體作為肌小節伸張的感受器。Tcap也會與calsarcin相結合使calsarcin可以牽附在Z-disc上面。
　　近期的J Am Coll Cardiol (2004;44:2192–201)刊登一個由日本，韓國及美國科學家共同分析研究的成果。為了分析Tcap基因異常與心肌症（cardiomyopathy）之間的關係，他們收集346名HCM病患（其中236為家族遺傳病，110為偶發病），及136名DCM病患（34為家族遺傳病，102為偶發病）並接受Tcap這個基因的分析。採用兩種不同體外定性方法來研究HCM相關的已知基因突變及DCM相關基因突變—R87Q之後所造成Tcap與MLP及、titin、calsarcin-1之間交互作用功能上的變化。結果發現，TcapP的2種基因突變—T1371及R153H在HCM的病人身上被找到；另一種Tcap的基因突變—E132Q則出現在DCM 的病人。根據定性分析證實，HCM相關的基因產生突變會強化Tcap與titin、calsarcin-1之間交互作用的能力；DCM相關的基因發生突變會使Tcap與MLP、titin、calsarcin-1間交互作用的功能異常。
　　根據本研究的觀察，HCM與DCM不同的臨床表徵可能與Tcap基因異常，造成Z-disc組成之間結合能力的改變有相關。

	類別：心外
	出處：J Am Coll Cardiol 2004;44:2192-201
	日期：2005/9/30
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